我是谁？我来自哪里？亲子鉴定高级版，基因芯片技术及优缺点介绍

遗传专家们在国内首先找了几家自称是曹操后裔的人，抽了血，验了DNA，然后和曹植墓中挖出来的尸骨进行亲子鉴定，证明了这些人的家谱很靠谱，确实和曹植是一家的（不是曹植就是曹冲曹熊啥的，反正是曹家某先人，细节有点记不清了，勿怪）。然后从隔着快两千年的这两拨人中找到了共同属于曹家人特有的基因突变位点（SNP位点）。

再然后，去跟那个曹操墓中挖出来的尸骨进行DNA鉴定，结果发现这个人也有曹操家族的特有基因突变。于是，就可以推测这个墓里面埋的很可能是曹操了。

当然，严格来说，墓里面这个依然可以是“操丕真爽”主干或者旁支中的任何一个人。不过结合墓葬品分析还是曹操可能性大；毕竟在坟墓中塞上各种伪装，让后世盗墓的误认为自己是自家老祖宗的做法，不能说不可能，但概率还是低了点。说个题外话，这个过程中，这帮遗传专家们还顺便把挖出来的夏侯惇还是夏侯啥的基因给做了，证实了曹家和夏侯家没有血缘关系，顺道给历史上两者是一家人的千年传闻划了个句号。

怎么拿SNP来认祖归宗呢？很简单，找那个特别的独一无二的SNP就行了。

比方说曹操本人在Y染色体上发生了一个非常特别的突变，这个突变就他有，以前的人从来都没有出现过；那么这个突变就成了曹操和曹操男性后裔的标志。所有的曹操后代（男性）都会有这个突变，而其他人就没有。如果某个人（男性）做SNP分析发现了这个突变，那他就十有八九是曹操的后代了。（女性祖先就查线粒体）

早期SNP芯片主要是用来做疾病的关联分析的。比方说肺癌吧，找一堆得肺癌的病人做基因芯片；把结果拿去跟普通人的SNP结果进行对比；发现这些得肺癌的病人大多数都在某个特定SNP位点上存在突变，而普通人则没有。

于是就可以得出这样的结论，凡是有这个基因突变的人，都容易得肺癌，应该早预防、早诊断、早治疗。

除了分辨率高，SNP芯片最早是用来做亲子鉴定的高级版-祖宗鉴定的，具有充分的个体基因信息。所以对于异常结果仔细分析后，芯片还能用于推测是在怀孕前精子、卵子出了问题？还是怀孕后宝宝发育过程中出的问题？发生这些异常的可能原因是什么，该怎么确认，下一胎会不会还是这个样子，有没有办法预防，自己生还是做试管婴儿？等等。

而且，还是因为有了SNP信息，结合遗传过程中染色体交换、重组的机制，根据SNP芯片的位点分型信息，可以对染色体嵌合异常是什么来源，什么比例、预后如何进行分析和推测。下面的文章里面也有例子看不懂没关系，反正只要知道哪怕是一模一样的基因检测结果，也可以有SNP的不同，从SNP芯片可以判断出来哪个有问题，哪个没问题。

具体分析细节可以点击查阅以前的文章，有详细说明（如何使用BAF结果分析嵌合三体与UPD）。

再放一个：M I不分离致16三体经挽救形成二/三体嵌合羊水的芯片结果分析流程，兼论illu家zh-8和Affy家HD芯片的差异

 当然大也有大的难处：

一方面，芯片是个多细胞的综合性结果，有些结论是推导出来的，准确率不错，但说确诊还是需要交叉证据和直接证据。所以很多时候需要染色体核型、FISH、PCR等方法来复核；或者需要父母、甚至祖辈抽血进行复查才能确定。这个是经常被病患质疑，怀疑医院乱收钱的重要原因。

其次、芯片本身的产品稳定性和实验操作的稳定性就不如QF PCR。毕竟QF PCR只需要同时完成最多20个位点的检测，而SNP芯片则需要同时完成几十万到上百万个位点的检测；就算方法再优化，还是难免波动。所以团标认为采用基因芯片进行产前诊断的话，如果检测到嵌合比例在30%以上时，可以认为是比较可靠的，值得引起关注；如果低于30%就不一定了，有可能是实验误差，在没有其他临床提示的情况下，可以不予处理。

这一点非常重要，现在医疗技术发展太快，不是所有医生都有机会每个新技术、新实验都自己去做过的，于是就会搞不清哪些实验结果是用来信的、哪些是用来参考的、哪些是当背景板的；以至于把背景板拿来当成异常结果去处理，就会出问题。

现在从团体标准的层面上把不必要的结果给排除出去，可以让临床医生容易很多，病患也会轻松很多。

第三、芯片结果分析、解释和病人的理解都超有难度。SNP芯片的分辨率高了、检出率高了，医生的分析水平、知识储备等各种能力的要求也原地升天了，原本熟悉100个病就能算神医了，现在直接变1000个病了，而且每天还在增加了。这就要命了，学习起来真没这么快，所以医生难当了。

而且，病人也难当了！以往很多疾病、很多检查还能随便百度一下，看几个网页就能搞明白，甚至自己上手切包皮啥的也不是不可能。但是对于基因、对于芯片、对于遗传学分析来说，那就真不是一般的复杂，不学上几年连门边都摸不到。

照以往的习惯，有些人搞不明白的时候会去找个医生朋友问问。对于基因检测来说，这招也不灵了。别说跨专科知识差距太大了，哪怕是专业的遗传咨询师，在针对个人的情况做专门准备之前也不敢说就能说明白了。这也是为什么很多时候看遗传门诊，会要求病患把资料留下，回头查查资料、讨论后再回复的原因。

有些人会觉得，连这都不熟啊还得，你这个单位这个人不专业啊。还是老问题，几千个病，大多数都是一辈子见不了几个病人的，你说谁能背的下来？而且了，这年头医学知识每天都在突飞猛进，昨天还靠谱的说法，今天很可能就被怼回去了。不搞不懂装懂，及时查资料，搞清楚了再建议，这才正正是专业的表现，估摸着猜个相似的遗传病，然后瞎说一气，那才是不专业。

再补个例子吧，SNP芯片会出现非常多的以前没有见到过的染色体上的缺失或者重复。这些问题有可能异常、也可能正常，医生分析起来要查非常多的资料，再结合病患的实际情况，还可能需要补充各种检查，才能给出一个稍具倾向性，不能算决定的结论。

因为全世界都没有确定性的结论，所以很可能换个单位、换个医生问问，解释还就不一样了。

这个事儿很抓狂，但真没办法，这个世界我们只是理解了一小部分。碰到了除了一起商量，还真没有特别的好办法。

这也是我一直在努力搞科普的原因，多点相互理解，能够坐下来好好谈谈，就已经成功一半了，感谢支持。

对了，还得补一句，基因芯片是个总称，有些芯片是专门看某个疾病的单独几种病因，有些只能看少量的缺失、重复，有些不能看SNP位点，有些还能看基因表达的情况，等等。玩具车和火星车，火车都叫车，但明显不是一码事，别给忽悠了。上文说的主要是针对100k以上分辨率的SNP分型的全基因组CMA芯片。